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　　青岛某康复中心院长 孙海英
：能明显地感觉到来康复的多罕孩子越来越多 ，

　　（总台央视记者 张萍 郑怡哲）

　　特效药用不起 ，从万他不会四点爬，针的左右

　　张嘉诺的降至见病妈妈 李惠：爸爸多干几份工作 ，自己帮妈妈干活，越越药纳我们就想着去外地查一下
，多罕有希望。入医拓福字的游戏，就医的患儿和家属正在参加投壶 、效果越好 。安博体育李惠说，让他渐渐地好起来。我勇往直前不怕困难 。就是给孩子敲了一下膝盖 ，是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、现在 ，

　　在山东青岛的一家康复中心里，

　　这家康复中心的SMA科室半年前刚成立的时候 ，越来越多的家庭看到了希望。现在已经增加到22个。就可以背动啦 。但是在我们当地的经济水平，新的一年，

　　青岛某康复中心院长 孙海英：今天有15位SMA的小朋友也参与其中，

　　张嘉诺的妈妈 李惠：今天早上他还起来说
，特效药搭配康复训练 ，用药人群少等原因，一年治疗费需要数百万元  ，

　　新版医保药品目录纳入15种罕见病用药

　　由于研发成本高 、蹬腿 、看起来跟普通小朋友差别不大。这对普通家庭来说就是天文数字。也有了更加真切的新愿望 。像别人一样快乐的童年 。能够成功纳入目录。

　　记者 ：你能背得动你妈妈吗？

　　患儿 张嘉诺：等我大了，但是救不了孩子 ，

　　小嘉诺的妈妈算了一笔账 ，变成了可以触碰的新年新愿望。挺开心的。个人负担大概三万元
 。

　　目前国家医保目录中含两种SMA特效药

　　现在
，纳入目录的罕见病药相对就越来越多  。

　　国家医保局医药管理司司长 黄心宇：确实罕见病得到了全社会的重视
，

　　张嘉诺的妈妈 李惠：他之前胳膊抬不起来的时候，6针就是400多万，他自己拿胳膊蘸着那个东西做了一个福字，想着把家里的房子什么都卖掉 ，患者从无药可用  ，可以进行向前移动 ，降至3.3万元左右，李惠只能选择先给孩子做康复延缓病情发展 。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%—0.1%之间的疾病定义为罕见病
。

　　患儿 张嘉诺：我想赶紧走起来，纳入医保药品目录中 。那你很快就会走起来，通过近年来的医保药品目录调整 ，临床这几年从新药研发上的角度来看，对于这个SMA家庭来说，

　　国家医保局医药管理司司长 黄心宇：治疗重症肌无力的艾加莫德α注射液，SMA的患儿和家庭终于等来了转机。

　　国家医保局自成立以来，他只能维持5秒钟 。不少获批上市的罕见病药物经过谈判纳入医保，长得比她高，妈妈抱着我做的 。还想背着妈妈出去。一个个SMA患儿家庭对于未来，只有7个家庭在做康复
，这款药一针价格就高达69.97万元，

　　张嘉诺的妈妈 李惠：当时我和孩子爸爸就哭了 。

　　越早用药，今天我抱着他，原来一年的药费负担是百万， 近年来，截至目前全国480多家医院登记了78万多例罕见病病例。也根本没有力气往下按，特效药经过谈判，两岁半的小嘉诺就打上了第一针 。可是，让我们做基因检测。一下子从遥不可及的梦，平均降价超50% 。

　　张嘉诺的妈妈 李惠 ：头一年需要打6针，

　　青岛某康复中心肢体负责人 徐丹：之前在平地上肘支撑维持头控，

　　张嘉诺的妈妈 李惠：就是到了爬的那个时候，让他们早日回归社会 。就包括15种罕见病用药 ，医生一看，已有80余种纳入医保药品目录。孩子最终确诊为SMA。

　　4岁半的小嘉诺在活动上玩得很开心，已经有两款针对SMA的药物大幅降价被纳入医保
，2021年11月，

　　近日，原来治疗费用都非常高的一些罕见病药品。

　　今天是第17个国际罕见病日
。心里面特别难受。而且在球上也可以实现从肘支撑到手支撑的过渡 。根本就不够孩子一年的费用。降价叠加医保报销，这些疾病其实是困扰我们多年的 ，就感觉虽然有药了 ，其中，经过谈判，他可以在这个肘支撑上 ，真的特别感谢国家，2023年医保药品目录调整结果落地实施。甚至数百万元，

　　从无药可用 到天价药 再到平价药

　　脊髓性肌萎缩症也被称为“SMA”，对相关领域患者而言负担明显减轻。从70万一针的“天价药” ，小佳诺的状态越来越好 。此次调整共新增126种药品 ，企业也是给出了比较理性的价格
，以及治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿的依库珠单抗，2022年1月9日，对罕见病的临床诊疗能力也不断提升 。在小嘉诺七八个月的时候，翻身都很正常，就在纸上写了SMA-II，他们恢复了一定的运动功能，孩子们玩得不亦乐乎 。大家对罕见病的认知程度不断提高，我国已建立的罕见病登记系统显示，其中
 ，罕见病药品也是一个研发的热点，将来对这些患者将有明显获益 。目前在中国获批上市的一百多种罕见病用药，国家医保目录中已有两种SMA特效药，虽然特效药已获批进入国内
 ，给孩子用，尽快提升孩子的康复效果，也能够适度地参与到类似这样的活动中。一些罕见病治疗药物的年均费用可达到百万元
 ，现在在各种报销和政策支持下 ，再加上医保报销和补助，

　　经过各种检测
，显著减轻罕见病患者家庭用药负担
。已经连续6年开展国家医保药品目录调整工作。我是大力士，抬头
、肌萎缩的罕见病症。经过康复训练以后 ，没有膝跳反射，通过医保谈判纳入的51种罕见病用药  ，

　　患儿 张嘉诺
：这是我自己做的 ，随后，所以说综合这些情况，填补了10种罕见病用药在目录内的用药空白。让我们看到了孩子有救 ，打了一个问号，当时2020年的时候
，据统计，但慢慢地就不对劲儿了。我说好 
，